¿Qué es el síndrome 22q11?

Este 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, con el fin de concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas.

Este síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

¿Qué es el Síndrome 22q11 y cuáles son sus características?

De acuerdo con la Asociación Nacional de Farmacias en México, el síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.

La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4 mil bebés recién nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

Los principales síntomas de esta patología son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:

Anomalías cardiacas congénitas.

Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.

Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.

Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.

Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.

Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.

Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.